Cribado prenatal de alteraciones cromosómicas
Durante el embarazo, el cribado prenatal ayuda a detectar posibles alteraciones cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down. Mediante pruebas de laboratorio y ecografías, se evalúa el riesgo y se toman decisiones informadas sobre el manejo del embarazo.
Una herramienta importante para aliviar esas inquietudes es el cribado prenatal. Mediante pruebas de diagnóstico y datos ecográficos, se pueden identificar posibles alteraciones cromosómicas y problemas de salud que pueden afectar al feto.
¿Qué son las aneuploidías y cómo afectan al desarrollo del feto?
Por ejemplo, el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una de las aneuploidías más conocidas. En este caso, existe un cromosoma adicional en el par 21, lo que puede provocar una variedad de alteraciones físicas y deficiencias cognitivas.
Importancia del cribado prenatal
El cribado prenatal es fundamental para detectar estas alteraciones genéticas de manera temprana. Proporciona a los padres y a los profesionales de la salud información crucial para planificar el manejo del embarazo y tomar decisiones informadas.
¿Qué pruebas se usan en el cribado prenatal?
Cribado prenatal del primer trimestre
El cribado prenatal del primer trimestre combina pruebas de laboratorio y parámetros ecográficos para detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto. Se ofrece a todas las embarazadas. Tiene una tasa de detección de trisomía 21 superior al 90% y una baja tasa de falsos positivos del 4%.
- Extracción de sangre: entre las semanas de embarazo 8 y 13+6, se analizan dos marcadores bioquímicos:
- Fracción libre de la gonadotropina coriónica (ß-hCG)
- Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
- Ecografía: entre las semanas de embarazo 11+2 y 13+6. Incluye:
- Datación de la semana de gestación: se mide la longitud cráneo-caudal (LCC) del feto.
- Translucencia Nucal (TN): se mide el grosor de la TN, un marcador crucial para detectar anomalías cromosómicas y defectos del desarrollo.
- Evaluación de la anatomía fetal: evalúa la vitalidad fetal y puede detectar malformaciones graves.
La medida de la translucencia nucal debe seguir las recomendaciones de la Fundación de Medicina Fetal (FMF) para garantizar su precisión.
Figura 1. Cribado prenatal del primer trimestre
Evaluación del riesgo de alteraciones cromosómicas
Con datos del cribado prenatal, se determina el riesgo de trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
Este cálculo se basa en la edad materna, resultados bioquímicos y hallazgos ecográficos. La interpretación se lleva a cabo mediante un algoritmo estadístico para guiar las decisiones médicas y el manejo del embarazo.
Tabla 1. Riesgo de anomalías cromosómicas en el cribado prenatal.
Cribado prenatal del segundo trimestre
Cuando no se puede realizar el cribado en el primer trimestre, se lleva a cabo el cribado prenatal del segundo trimestre. Tiene una tasa de detección del 75%. Este se reserva para madres que consultan después de las 14 semanas y no han completado el cribado inicial.
- Extracción de sangre: entre las semanas de embarazo 14 y 19+6, se analizan cuatro marcadores bioquímicos:
- Alfafetoproteína (AFP)
- Fracción libre de la gonadotropina coriónica (ß-hCG)
- Estriol no conjugado (uE3)
- Inhibina A
- Ecografía: se realiza para datar la semana gestacional.
Se seguirá el mismo procedimiento de clasificación de riesgo.
Prueba de ADN fetal en sangre materna: test prenatal no invasivo
La prueba de ADN fetal libre circulante (ADNflc) es una técnica no invasiva. Esta prueba se utiliza de manera rutinaria para el cribado de anomalías cromosómicas de riesgo intermedio y alto.
Tene una alta sensibilidad y especificidad. Sin embargo, aún no es completamente preciso y tiene limitaciones, por lo que su positividad se debe confirmar con pruebas invasivas.
Pruebas invasivas
En casos de alto riesgo, es esencial llevar a cabo pruebas de confirmación detalladas para obtener información genética precisa sobre el feto. Estas pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia coriónica, permiten identificar y evaluar posibles anomalías cromosómicas con mayor precisión. A pesar de los riesgos asociados, estas pruebas son fundamentales para el manejo adecuado del embarazo.
Antes de realizar cualquier prueba invasiva, se debe proporcionar asesoramiento genético completo y obtener el consentimiento informado de la paciente.
Tabla 2. Pruebas invasivas para la obtención de material fetal.
Figura 2. Indicaciones para realizar pruebas invasivas.
Estudio genético fetal
La evaluación de muestras fetales permite realizar varios estudios genéticos:
- Cariotipo convencional: estudio de todos los cromosomas mediante cultivo de células fetales. Diagnostica alteraciones numéricas y estructurales, pero no microdeleciones ni microduplicaciones. Resultado en 7-21 días.
- QF-PCR (Reacción en cadena de proteínas cuantitativas fluorescentes): cuantifica cromosomas 21, 18, 13, X e Y, diagnosticando aneuploidías y triploidías. Resultado en 24-48 horas.
- Cariotipo molecular (Microarray): detecta microdeleciones, microduplicaciones y anomalías cromosómicas desequilibradas sin necesidad de cultivo celular. Resultado en 7-10 días.
- Estudios moleculares específicos: diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas con mutación previamente identificada.
¿Cómo impacta el cribado prenatal en la salud materno-infantil en Cataluña?
En Cataluña, el cribado prenatal es parte del Plan de Salud (2016-2020), dirigido a mejorar la salud de madres y bebés. Dentro de este marco, el Protocolo del Embarazo se enfoca en detectar precozmente anomalías cromosómicas, y otras condiciones y factores de riesgo. En CLILAB Diagnòstics contribuimos a la implementación efectiva de estos protocolos, asegurando un seguimiento integral durante el embarazo.
REFERENCIAS
- María R, Valentín L. REPRODUCCIÓN Y GENÉTICA FETAL LIBRE CIRCULANTE. Cont Lab Clin. 57:61-78. Accessed February 28, 2024.
- Fernández R, Escuriet R, Costa D, Armelles M, Cabezas C. PROTOCOL DE SEGUIMENT DE L’EMBARÀS A CATALUNYA. Published June 2018.